作为我国女性发病率最高的恶性肿瘤，乳腺癌堪称“红颜杀手”。记者近日获悉，复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主任邵志敏团队成功绘制出最大规模的中国人群乳腺癌基因突变图谱，首次系统性揭示了中国人群乳腺癌的基因突变特征，为乳腺癌精准治疗靶点在临床上应用打下了基础。相关研究成果发表于《自然—通讯》。

邵志敏表示，相比于欧美发达国家，中国人乳腺癌的5年生存率仍有不少差距。导致这一差异的主要原因之一是中国人乳腺癌发病特征较为特殊，比如乳腺癌患者发病年龄存在45至55岁、70至74岁两个高峰，且多数患者发生在绝经前。这些差异提示需要探索更适合中国人乳腺癌的精准方案。

“基因突变图谱是乳腺癌精准治疗最基础 ‘参考索引’。”该论文共同第一作者、复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科博士江一舟告诉《中国科学报》，为此课题组提出能否从基因层面分析揭示中国人乳腺癌独有特征的设想。

为验证这一设想，邵志敏团队筛选出484个与乳腺癌个性化治疗方案高度相关的基因，几乎覆盖所有国内外已经公布过的乳腺癌突变基因，形成了乳腺癌多基因精准检测“目录”。2018年4月至2019年4月期间，研究人员根据该“目录”，收集了1134例配对的乳腺癌标本和外周血标本，并统计了所有乳腺癌患者的基本临床病理信息，全面分析乳腺癌队列的基因组数据，绘制出国内首个千人乳腺癌基因变异图谱。这也是目前最大规模的单中心中国人群乳腺癌基因突变图谱。

研究进一步发现，中外乳腺癌突变谱之间的差异主要集中在HR阳性/HER2阴性型，而在HR阳性/HER2阳性型、HR阴性/HER2阳性型和三阴性型中，并无明显差异。专家表示，这些差异为中国人乳腺癌精准治疗提供了依据，加速了精准靶点在临床上应用的步伐。(记者黄辛)

关键词： 乳腺癌基因突变