近日，华大基因（300676）在大数据方向新获5项国家发明专利证书，通过持续在IT领域发力，推动生物信息学高性能算法组件升级的同时，促进在基因组学领域的深度应用，助力提升现代临床的诊断、治疗水平。

人工智能技术应用

助力遗传性疾病准确高效分析


【资料图】

在现代临床诊断中，研究遗传性疾病相关的分子检测机制有助于揭示疾病表型与相关遗传基因的结构和功能变化。

在完成高通量测序后，研发人员需要对高深度数据进行序列分析以查找基因突变，再对数千个候选基因位点进行致病基因预测。同时借助关联变异信息、疾病信息、人群频率和已有致病性报道，最终实现变异过滤和临床选点。

这一过程通常需要研发人员具备丰富的经验，并投入大量时间进行变异位点筛选。为有效提升遗传性疾病诊断的准确性和分析效率，华大基因一直致力于遗传疾病研究领域的发展和创新。公司不断推动BT（生物技术）和IT（信息技术）的互相渗透和协同，致力于为患者提供更为精确和个性化的诊疗方案。

布局大数据计算与存储

百万基因分析任务智能分发

为应对基因大数据分析过程中，存在的高密计算、频繁访问存储器等行业挑战，华大基因紧密结合大数据计算存储和数据挖掘技术进行专利布局，从而为多组学大数据的基础研究和临床应用提供坚实保障。

依托大数据计算和存储技术的深度挖掘，华大基因在高性能计算领域取得突破性进展，成功优化了数据管理和分析流程，实现了基因分析任务的智能分发、百万任务的高速并行处理和基因数据的智能编解码。

在此基础上，华大基因为基因分析流程设计了创新的调度策略和文件读取颗粒度，有效地降低了中间文件的读写频次。同时,通过人工智能技术实现基因数据的智能管理，自动整理和数据归类，提高了基因数据的高效检索、特征提取和模式识别等能力，使基因数据的计算和存储在效率、安全性和便捷性方面得到显著提升。

自主研发深度学习模型

提升基因位点解读效率

为解决当前遗传性疾病变异位点解读中的技术问题，如特异性变异和相关表型关联的原始变异位点较多、个体表型信息多样、以及相关致病性报道文献难以精确定位等，华大基因自主研发出一套高效的深度学习模型以及配套算法，并获得多项专利授权。

该方法首先运用自然语言处理算法，对相关特征数据识别提取, 通过多项规则为各遗传性疾病与基因的关联程度以及表型与基因的关联程度进行打分，然后通过深度学习算法深入分析大量相关的临床数据和解读数据，构建精准预测模型，以快速分析大量基因数据，对候选基因或候选位点进行智能化排序，有助于解读人员快速定位致病基因和位点。

这一方法能够构建一个高效且智能化的基因解读系统，有助于精确定位与遗传性疾病相关的基因范围，并显著提高基因位点解读效率。

持续源头创新

引领基因科技领域智能化发展

新一代人工智能已成为推动科技跨越发展、产业优化升级、生产力整体跃升的驱动力量，作为中国基因行业的奠基者，华大基因始终坚持从源头创新，积极探索基因组学和人工智能技术的深度融合，此次获得多项国家发明专利证书，证明了华大基因在技术创新方面的实力和前瞻性。

华大基因聚焦多组学大数据的基础研究和临床应用场景，在IT领域发力，推动生物信息学高性能算法组件升级迭代的同时，在数据生产、数据分析、数据解读、数据存储、知识发现、个性化医疗、应用交互的全检测流程，挖掘基因组学的深度应用，累计在大数据方向获得9项发明专利授权，为行业提供更加智能化、高效的解决方案。

为加速人工智能在生命科学领域的落地应用，华大基因正在大力引进相关领域的专业人才，并加强与高校、科研机构的合作。同时，公司持续加强基础设施建设，完善自主训练平台和生态系统，以支持更加高效的人工智能应用开发和部署。

未来，华大基因将继续推动包括人工智能在内的技术与生命科学领域的深度融合，为行业提供更加个性化、精准、高效的解决方案，提高生命科学和医疗健康领域的诊断、治疗和研究水平，持续为人类健康事业做出贡献。

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