尿毒症女孩幸运换肾、结婚生女,谁知肾病遗传给了孩子;另一位肾病孕妇通过基因检测,判断胎儿没有遗传到肾病,平安生下健康宝宝。

9月12日是预防出生缺陷日,“出生缺陷预防比治疗更重要”。湖北省妇幼保健院遗传中心主任宋婕萍称,应呼吁育龄夫妻重视出生缺陷“三级预防”,把握好孕前、产前和新生儿筛查这三关,做到优生优育,提高出生人口质量。

基因检测帮肾病妈妈生下健康女儿

武汉女孩陈浅(化名)26岁时确诊为尿毒症,只能换肾救命。幸运的是,男友一直对她不离不弃,病愈后两人结婚生女。谁知,最近,1岁的女儿被确诊为遗传性肾炎(Alport综合征)。按照目前医疗技术无法治愈,只能通过治疗延缓肾衰进度。陈浅情绪崩溃。

市民杨婷(化名)是遗传性肾炎患者,杨婷的大儿子2岁时也被确诊患病,怀“二宝”时,她遵医嘱在武汉儿童医院做了羊水穿刺,通过基因诊断中的分子测序技术,确定腹中胎儿没有遗传,最近生下健康的小女儿。

“部分肾脏疾病有家族遗传性,通过基因检测可提前确认疾病是否遗传给子女。有过尿毒症病史的母亲,建议在怀孕时做羊水穿刺,通过基因诊断技术筛查胎儿健康。”该院肾内科副主任医师王筱雯介绍。

免费“无创筛查”已全覆盖武汉孕妇

“基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。”武汉儿童医院精准医学门诊主任何学莲介绍,理论上,每个人至少是一种遗传病基因的携带者。如果夫妻俩刚好携带的是同一种,那么就有1/4机会生下有病的孩子。基因突变也会导致胎儿异常,因此,已生育过基因病子女的夫妻,以及产前诊断有异常的夫妻,都建议接受基因检测。

在孕中期给孕妇做无创基因检测,可尽早筛查出染色体异常的胎儿。为此,武汉市2017年推出免费无创产前基因检测与诊断项目,先在部分区进行试点,对象为35岁以上高龄孕妇;2018年,该项目服务范围由试点区扩展到全市,服务人群由35岁以上扩展到30岁以上。2019年9月,该项目全覆盖至所有年龄段孕妇。

新生儿疾病筛查“扩容”至五种

免费新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的另一道重要关卡。今年5月起,湖北省免费新生儿疾病筛查项目从原有的两种遗传代谢性疾病扩大至五种,筛查范围也覆盖了湖北全省。

该项目自2013年启动,此后覆盖范围逐步由贫困县至今年实现全省范围全覆盖,免费筛查新生儿将由每年3万名增至每年近50万名。筛查病种也由原来的两种遗传代谢性疾病增加至五种遗传代谢性疾病,包括苯丙酮尿症(即鼠尿病)、先天性甲状腺功能减低症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(即蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血。数据显示,2019年,湖北省新生儿疾病筛查率达到96.49%。

武汉儿童医院儿保科主任李瑞珍介绍,这些患儿如能尽早被筛查出来,在出生后前3个月内进行医学干预,治疗效果比较好,提高儿童生存和生活质量,缓解家庭压力。

育龄夫妻别忘守好“三道防线”

为帮助准父母了解孕产知识,湖北省、武汉市妇幼保健院均开设有“孕妈课堂”,今年,还把小课堂搬到了线上,通过短视频、直播讲座、线上咨询等方式,与准父母和新手父母进行交流。

湖北省妇幼保健院遗传中心主任宋婕萍建议,计划生育孩子的夫妻,应先做婚前医学检查和孕前优生健康检查,增补叶酸、避免接触放射线和有毒有害物质,预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒;在孕期定期做产检,尤其是排畸检查,高危孕妇应接受产前诊断;孩子出生后应及时接受新生儿免费筛查,抓住最佳治疗时机。(记者王春岚 黎清)